Juan Ramón y Ana tenían un hijo, Marcos, que nunca tuvo ningún problema. Por ello no se esperaban que, a los dos meses de nacer su segundo retoño, Dani, pudiera tener una enfermedad genética, como le diagnosticaron. Atrofia Muscular Espinal de Tipo 1, el más severo, el más grave, de una enfermedad neurodegenerativa poco conocida que no auguraba que pudiera alcanzar los dos años de vida.

En ese momento, en el que la vida cambia por completo en unos segundos, en los que uno se pregunta ¿por qué a mí?, en lo que todo se convierte en una montaña rusa de sensaciones, en los que un rayo de esperanza se funde con la más absoluta desesperación y en el que un hijo es arrancado de los brazos de su madre para ser llevado a una UCI pediátrica rodeado de máquinas que le controlan todas las constantes, se encontraron. Perdidos, sin saber qué hacer o a quién acudir.

“La enfermedad provoca que las neuronas motoras vayan muriendo por falta de una proteína, lo que provoca que el cerebro no dé órdenes de movimiento a los músculos, que se van atrofiando hasta desembocar en la muerte por problemas respiratorios”, indica Juan Ramón, el padre.

Pero, entre tantas nubes, un rayo de sol en forma de un medicamento usado para estos casos en Estados Unidos pero que, aunque no aprobado en España, sí permitía el uso compasivo del mismo, al no haber otro fármaco para dicha patología. El medicamento en cuestión, Nusinersen, consiste en una inyección cada cuatro meses en la médula espinal. Dani recibió tres casi continuas y luego según el protocolo médico, por lo que pronto se pondrá la sexta, ya que comenzó el tratamiento el pasado mes de abril. Y los resultados fueron bastante positivos, pues mejoró la movilidad de las extremidades, consiguió tener control cefálico y mejoró mucho la musculatura de la espalda, lo que permitió a los médicos y a sus padres albergar esperanzas, ya que, de momento, no hay límites al desarrollo de Dani.

“Se trata del primer niño en Andalucía que recibe este tratamiento y, al ser tan novedoso, no hay datos sobre la evolución a medio o largo plazo, por lo que vamos día a día viendo la evolución del niño”, prosigue Juan Ramón, quien añade: “Gracias a las Redes Sociales hemos contactado con familias de otros países que tienen hijos que en la actualidad tienen hasta cuatro años, lo que da una idea de la mejora en las expectativas que nos dieron inicialmente”.

Para dar visibilidad a la enfermedad, desahogarse ellos mismos contando su experiencia y servir de apoyo a otras familias que tengan hijos con Atrofia Muscular Espinal u otras enfermedades neurodegenerativas genéticas, crearon la Plataforma ‘Mover el Mar’ ( http://moverelmar.webnode.es/), Facebook https://www.facebook.com/Thejuanrana/, “ya que es algo que te cambia la vida y, aunque no es conocida, esta enfermedad constituye la segunda causa de mortalidad infantil por causas genéticas tras la fibrosis quística”. La finalidad es promover el cribado neonatal para el control de la enfermedad y que mejore el efecto del medicamento, ya que sus efectos son mayores mientras más pronto se inicia el tratamiento. Como destaca Juan Ramón, “al ser un gen muy localizado, hay estudios en marcha para buscar un tratamiento más eficaz”.

Dani está perfecto a nivel cognitivo, aunque tiene que acudir a numerosos especialistas, lo que hace que casi todos los días tengan una cita médica. “Cuando no son consultas o fisioterapia, son profesionales que hemos buscado a nivel particular o de la salud pública andaluza, desde rehabilitadores, logopedas, digestivos o respiratorios, entre otros”. “La idea, -prosigue Juan Ramón-, es darle todo lo que esté a nuestro alcance para que, con la ayuda del medicamento, llegue a lo máximo posible”, algo para lo que también cuentan con el apoyo de FUNDAME, una asociación que agrupa a familias que tienen hijos con esta patología.

Como dice la canción de Antonio Orozco, “se puede Tener el sacrificio del más fuerte y nunca llegaría a parecerse Ni a un cuarto del poder que está en tu mente, corazón por siempre, serás Mi héroe...”. Dani es un héroe, y Juan Ramón y Ana también. Vendrán días en los que todo se vea negro, pero la clave es no rendirse jamás. Seguir soñando que los milagros existen y, con la ayuda de los médicos y toda su fuerza, hacerlo realidad.